指南速览Turner综合征儿科诊疗共

本文来源：中华儿科杂志,,56(6):-.

Turner综合征（Turnersyndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/~1/活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断，但因Turner综合征表型个体差异较大，不典型者延误诊断和漏诊较为常见。另外，针对Turner综合征的全面临床评估和治疗仍存在一些问题，如：缺少除身材矮小和性腺发育不良外的其他系统器官的综合评估、缺乏统一的重组人生长激素(re

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