基底节（BG）是一组深部核团，包括尾状核（CN）、壳核（PN）与苍白球（GP）。丘脑底核与黑质（SN）也被认为是基底节的一部分。这些核团在整合运动中起重要作用，几乎与全脑有连接。这些核团代谢非常活跃，能量需求大，对系统性疾病和脑灌注与供氧变化最为敏感。本文主要通过CT和MRI等影像来介绍CN、PN和GP三大核团的代谢性和中毒性疾病。
除外临床症状和体征，异常代谢和中毒的原因对诊断很重要，可根据病因分为内源性和外源性。内源性因素可分为三类，详见下表1；外源性因素可分为五大类，详见下表2。
表1.基底节病变的内源性中毒和代谢性因素
正常代谢物浓度异常
少量即可中毒的代谢物
血氧或电解质严重异常
血氨
胆红素
铜
血糖
铁
铅
锰
甲状旁腺素
甲状腺素
锌
黄曲霉毒素
酮类
乳酸
亚硝胺盐
活性氧
血氧
血钙
磷酸盐
血钠
血钾
表2.基底节病变的外源性中毒和代谢性因素
酒精相关性
工业或清洁物质
药物滥用
吸入性细胞呼吸链中毒
潜在的神经毒性药物
肝性脑病
马-毕氏病（原发性胼胝体变性）
Wernicke脑病
乙二醇
甲醇
天然毒物（蛇毒液）
甲苯
安非他命
大麻
可卡因
海洛因
吸入性挥发剂（亚硝酸盐）
NMDA（摇头丸）
一氧化碳（CO）
氰化物
巴比妥类
抗VEGF药物
环磷酰胺
苯妥英钠
肝素
甲氨蝶呤
氧化亚氮
类固醇激素
VitA或合成维甲酸
CT高密度
BG高密度可见于生理性和病理性原因。生理性因素主要是生理性钙化。病理性因素包括高血压性脑出血和钙化，脑出血常为单侧，少数可为双侧。双侧基底节钙化病因多样，除外钙磷沉积物（如甲状旁腺功能亢进或甲状旁腺功能减退）（图1），还需考虑Dawn综合征（21三体综合征）、Fahr病和HIV相关脑病。图1.甲状旁腺功能减退症。轴位CT示皮层下和基底节钙化。
Fahr病是一种罕见的遗传性疾病，亦称家族性特发性基底节钙化（图2）。近期研究显示其与SLC20A2基因相关。CT上可见双侧基底节、半卵圆区、齿状核和丘脑对称性钙化，与甲状旁腺功能无关。
图2.Fahr病。CT示基底节和齿状核钙化（A、B），SWI示基底节和齿状核低信号（C、D）。
假性甲状旁腺功能减退症是因靶器官甲状旁腺素（PTH）抵抗引起，导致低血钙和高血磷。该病包括3种亚型：（1）1a型：常染色体显性遗传性疾病，导致GNAS1基因突变，以圆脸、短腕骨和身材矮小为特点。（2）1b型：与孤立性肾PTH不敏感相关。（3）2型：低血钙，高血磷，但无1a型的其他表型。
假-假性甲状旁腺功能减退症也表现为弥漫性大脑钙化，但与钙磷代谢无关，常无症状。假-假性甲状旁腺功能减退症和1a型假性甲状旁腺功能减退症都与GNAS基因突变，且均与基因组印迹相关，母系遗传的等位基因引起假-假性甲状旁腺功能减退症、肾PTH抵抗和低钙血症，而父系遗传的等位基因只引起假-假性甲状旁腺功能减退症。
HIV相关脑病和Dawn综合征相关基底节钙化通常累及苍白球，前者常因HIV相关血管炎引起，而后者常发生于青少年和成人。基底节高密度（亦有T1、T2异常信号，图3）另一种可逆性因素是非酮症性高血糖，常见于血糖控制不佳的糖尿病患者。虽然潜在致病机制不详，但CT高密度常在血糖控制2-12月后吸收。
图3.非酮症高血糖。T2（A）和FLAIR（B）双侧基底节高信号，T1（C）示双侧基底节高信号，增强T1（D）无明显强化。
CT低密度
BG低密度的鉴别诊断包括缺氧、低氧和中毒或代谢产物引起的水肿。一侧大脑中动脉性脑梗死引起单侧BG低密度（水肿），窒息可引起双侧BG低密度。双侧BG低密度也可见于心肺骤停。严重缺氧损伤的标记物包括“白小脑征”（相对于脑干和小脑，大脑半球明显低密度）和“反转征”（相对于白质高密度，灰质明显低密度）（图4）。双侧GP对称性低密度常提示CO中毒（图5），其MRI表现见下文。
图4.缺氧性脑损伤患者的“反转征”。头颅CT平扫示双侧尾状核、豆状核、丘脑和大脑皮层弥漫性低密度。
图5.CO中毒。头颅CT示双侧GP对称性低密度（A），轴位T2（B）和DWI（C）示高信号和弥散受限。
T1高信号
基底节T1高信号的鉴别包括慢性肝衰竭（图6）、高营养、低氧和肝豆状核变性（图7）。如潜在的系统性疾病得到治疗，MRI上信号异常可以逆转。肝豆状核变性和慢性肝衰竭引起基底节锰沉积，尤其是壳核。图6.慢性肝衰竭患者双侧BGT1高信号。
图7.肝豆状核变性。T1（A）示双侧GP高信号，轴位FLAIR（B）示双侧壳核高信号，DWI（C）和ADC（D）示尾状核头轴位弥散受限。
T2高信号
多数基底节中毒性和代谢性疾病表现为T2高信号。虽然T2高信号不是某一种疾病的特异性表现，基底节核团累及模式有助于鉴别诊断。GPT2高信号
GPT2高信号的原因包括低血糖、低氧血症或中毒（如CO、氰化物、乙二醇或甲醇）。GPT2高信号的原因可归纳为COMAH，详见下表3。表3.GPT2高信号归类总结
C
O
M
A
H
CO一氧化氮
Cyanide氰化物
Opiates阿片类
Manganese锰
Methanol甲醇
Mitochondrial线粒体疾病
Anoxia缺氧
Antifreeze防冻剂（乙二醇）
Hypoglycemia低血糖
Hydrogensulfide（硫化氢）
由于CO与血红蛋白分子的卟啉环有高度亲和力，CO抑制了氧气向电子传递链转移。急性CO中毒表现为GP水肿（图5），而迟发性白质脑病也可表现为T1高信号，有时可表现为GP囊性软化灶。
低血糖性脑病（图8）通常发生于过量服用降糖药的糖尿病患者，MRI典型表现为颞叶皮层或/和海马T2高信号，和基底节高信号，伴有基底节累及的患者预后较差。这些典型的部位可见弥散受限，包括基底节、大脑皮层、半卵圆区、放射冠、海马和内囊后肢。病灶弥散受限一般是可逆的，可以作为预后因素，也有助于鉴别其他弥散受限的疾病，包括严重缺血或脑梗死、克雅病和癫痫。
图8.低血糖性脑病。轴位FLAIR（A、B）示双侧半卵圆区和胼胝体高信号，未累及BG。
一种相对罕见的遗传性疾病也特异地累及GP，即Hallervorden-Spatz病（也叫泛酸激酶相关神经退行性疾病，或脑组织铁沉积神经变性病，9种疾病的总称）（图9）。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，引起铁在GP和SN过度沉积。其影像学表现具有特征性，被称为“虎眼征”，双侧GP病灶为中央T2高信号（胶质增生），外周一圈T2低信号（铁沉积）。
图9.Hallervorden-Spatz病。轴位T2示双侧GP中央T2高信号（胶质增生），外围一圈T2低信号（铁沉积），典型的“虎眼征”。
PNT2高信号
PNT2高信号常见于氰化物中毒、乙二醇中毒、Leigh病、甲醇中毒和肝豆状核变性。氰化物通过阻断铁离子（3价）抑制细胞内呼吸酶，从而抑制细胞色素氧化酶。甲醇在代谢为甲酸，直接抑制线粒体氧化酶。临床上，甲醇中毒可表现为快速认知功能下降或昏迷，有时候可以在视神经炎前出现。除了双侧T2高信号，氰化物和甲醇中毒还可以导致PN出血性坏死。
乙二醇的中毒表现与乙醇类似（图10）。肝脏酒精脱氢酶将乙二醇转化为4种代谢产物：羟乙醛、乙醇酸、乙醛酸、草酸，均可产生细胞毒性。草酸钙结晶在脑动脉血管壁沉积，导致脑水肿和点状出血。类似于氰化物和甲醇中毒，乙二醇中毒也可以导致壳核出血性坏死。
图10.乙二醇中毒。轴位CT（A、B）示双侧BG弥漫性低密度病灶，伴有占位效应。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，铜转运异常导致铜异常沉积。肝豆状核变性的T2高信号由于胶质增生和坏死（图7）。除了PN，还可以累及尾状核、苍白球和丘脑腹外侧。
累及BG多个核团的系统性疾病
一些系统性疾病可累及BG多个核团。比如，肝性脑病可以是急性的或慢性的（图6）。如表现为急性神经功能缺损，急性肝性脑病可以是致命的，而慢性肝性脑病可表现为神经精神症状。急性和慢性肝性脑病因高血氨在MRI上表现为GP和SNT1高信号，代表锰沉积。急性肝性脑病在DWI上可以表现为BG弥散受限，包括扣带回和岛叶，而中央区和枕叶相对保留。DWI高信号部分可以逆转，重症患者皮层弥散受限。这些病灶的MRS可表现为谷氨酸-谷氨酰胺峰增高。实验室检查可能发现血氨升高数倍，特别是肝硬化患者急性失代偿期。渗透性脱髓鞘综合征因血浆渗透压变化引起，常与慢性低钠血症被快速纠正相关，也可见于长期酗酒、肝移植和营养不良患者。受累及的脑内病变呈T2高信号，包括BG、胼胝体、皮质脊髓束、深部脑白质、桥脑和丘脑（图11），少见部位包括海马和外侧膝状体。有趣的是，长期酗酒者通常不致桥外渗透性脱髓鞘综合征。病变可以出现弥散受限，但不常见。
图11.桥外渗透性脱髓鞘综合征。轴位FLAIR示双侧基底节和丘脑高信号。
总结
中毒性和代谢性疾病是双侧基底节病变的重要病因，CT和MRI等影像手段有助于其鉴别诊断。这些疾病和影像表现可以是“同病异象”、“同像异病”，需要进行仔细询问病史和实验室检查来诊断。
参考文献
1.ChokshiFH,AygunN,MullinsME.Imagingofacquiredmetabolicandtoxicdisordersofthebasalganglia.SeminUltrasoundCTMR;35(2):75-84秋海子秋天深了，神的家中鹰在集合
神的故乡鹰在言语
秋天深了，王在写诗
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