年浙江省儿童内分泌临床诊疗实战病例挑战赛
青春有约，决胜越城
前言
年10月9日浙江省儿童内分泌临床诊疗实战病例挑战赛在古老的人文之地绍兴成功举办。本次挑战赛由浙江省医师协会青春期医学专业委员会、浙江省儿童生长发育质量控制中心主办，长春金赛药业协办。来自杭州、宁波、金华、温州、绍兴、舟山的八位选手聚首pk，六位专家评委现场评审，最终来自浙江大医院的赵宁宁医师摘得桂冠。来自温州医科医院的罗越医师、浙江大医院的王嘉丽医师荣获二等奖，来自浙江大医院的袁珂医师、绍兴妇幼保健院沈文霞医师、医院冯跃英医师、医院卢俏春医师、医院杨慧润医师获得三等奖。
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评审专家介绍
此次病例挑战赛的专家评委分别为：傅君芬教授、董关萍主任、邹朝春主任、施长春主任、单小鸥主任、徐金亮主任。
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开场致辞及选手抽签
开场致辞
首先，浙江大医院常务副院长傅君芬教授开场致辞，欢迎来自浙江各地的选手，并且希望通过此次的病例挑战赛促进年轻医师的成长、规范临床诊疗。参赛选手抽签
本次比赛秉承公平、公正、公开的原则，赛前由参赛八位选手抽签决定演讲顺序。03
参赛选手风采展示
1号袁珂医师浙江大医院
参赛病例：《疾显左胸，患隐何处？》
袁珂医师介绍了一例男性乳房发育患儿，通过层层剖析，将病因聚焦肾上腺疾病，分析各通路机制，并行trio-WES检查进一步验证，最终诊断该病为先天性肾上腺皮质增生症（11β-羟化酶缺陷症）。最后，袁珂医师以十分文艺的方式作出总结：“疾显左胸，患隐肾上；细枝末节，千万提防”。
2号罗越医师温州医科医院
参赛病例：《“镁”中不足的少年》
罗越医师介绍了一例因反复手足搐搦起病的患儿，经入院检查及反复推敲最终诊断低镁血症伴继发性低钙血症合并横纹肌溶解症，并行基因检测提示患儿存在TRPM6复合杂合突变。罗越医师还对该病例进行拓展介绍,最后提出该病本身预后良好，但并发症可引起生命危险，早期诊断、精准治疗十分重要。
3号卢俏春医师医院
参赛病例：《难以纠正的酸中毒》
卢俏春医师介绍了一例因“发热3天，呻吟8小时”入院的患儿，酸中毒难以纠正，于是怀疑是否为遗传代谢性疾病，通过行遗传代谢检测及全外显子检测最终诊断β-酮硫解酶缺乏症。于是卢俏春医师对该病展开介绍，并提示当临床遇到遇到酮症酸中毒时我们不仅要考虑糖尿病引起可能，还需考虑该类疾病的可能，且两者的治疗不同，故正确地鉴别诊断十分重要。
4号沈文霞医师绍兴妇幼保健院
参赛病例：《18染色体异常合并性早熟及身材矮小1例诊治分析》
沈文霞医师介绍了一例表现为月经初潮的女童，根据临床、检验及分子生物学辅助等，最后诊断18染色体异常、中枢性性早熟、身材矮小症，并向大家介绍该病的特点及治疗方式，使在场观众受益匪浅。
5号赵宁宁医师浙江大医院
参赛病例：《特殊类型糖尿病病例分享》
赵宁宁医师介绍了一例特殊类型糖尿病，通过患儿的症状表现该病例诊断糖尿病不难，但究竟是哪种类型的糖尿病却引人深思。赵宁宁医师循序渐进，为大家讲解诊疗思路，最终诊断为先天性全身脂肪营养不良。由此得出在临床中，无法归类到1型或2型糖尿病且排除了继发性糖尿病的，或有符合这些临床信息的病例，需进行基因检测，从而可以早期明确糖尿病的类型，有助于制定合适的药物治疗方案。
6号冯跃英医师医院
参赛病例：《威廉姆斯综合征》
冯跃英医师介绍了一例因反复呕吐入院的病例，该患儿有特殊面容、先天性心脏病史、生长发育落后、合并高钙血症，通过不断深入、逐步鉴别，考虑其为遗传性疾病，结合基因芯片分析最终诊断为威廉姆斯综合征，为大家提供了良好的诊疗思路。
7号王嘉丽医师浙江大医院
参赛病例：《19p13.3微重复综合征一例》
王嘉丽医师介绍了一例以生长发育缓慢、乳房提前发育的患儿，尽管早期全外显子检测未找到致病基因，但结合患儿的临床表现及家族史还是为患儿进行了CNV检测，并对其父母进行验证，根据最新ACMG指南评估其致病性，最终诊断为19p13.3微重复综合征、中枢性性早熟。进一步强调了着眼临床的重要性。
8号杨慧润医师医院
参赛病例：《外周性性早熟》
杨惠润医师一例因阴道出血就诊的7岁余女童，结合临床表现、查体、辅助检查进行反复推敲，最终诊断为外周性性早熟（卵巢囊肿），展现了良好的诊断思维。
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公布结果和颁奖
挑战赛主持人张黎医师公布本次大赛成绩：浙江大医院的赵宁宁医师摘得桂冠。来自温州医科医院的罗越医师、浙江大医院的王嘉丽医师荣获二等奖，来自浙江大医院的袁珂医师、绍兴妇幼保健院沈文霞医师、医院冯跃英医师、医院卢俏春医师、医院杨慧润医师获得三等奖。
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评审团点评与总结
浙江大医院常务副院长傅君芬教授对本次病例挑战赛做总结陈词。傅教授对本次比赛的病例及选手们的表现表示高度的认可和评价，并恭喜获奖选手。傅教授认为，此次比赛的病例病种丰富，医师们体现出了很好的诊疗思维。医生诊断疾病不仅仅是通过辅助检查，更重要的是要结合临床表现作出准确的判断。本次病例大赛为年轻医师们提供了很好的表现和学习的平台，推动内分泌疾病的规范诊疗。最后，本次病例挑战赛在傅教授的总结中圆满落幕！
为选手们点赞！
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