中国健康促进基金会和华中科技大学同医院儿科共同举办的“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”于10月30日在美丽江城武汉隆重召开啦，快来看看小编从现场为您带来的图文报道。
首先，华中科技大学同医院罗小平教授致开幕辞。罗教授介绍，本医院建院周年之际，不仅邀请到来自德国、美国、香港、以及全国各地的专家、同道欢聚一堂，深入讨论遗传、代谢、内分泌疾病，同时也邀请到神经科、儿童保健科、放射科等相关学科专家做跨学科交流。
接下来，中国健康促进基金会副理事长兼秘书长常映明部长致辞。常部长指出，本次高峰论坛对于儿科定期学术交流、儿科医生继续医学教育具有非常重要的意义。
下面是精彩的主题报告，大家千万不要错过哦！
1、《NewMolecularTechniquesforInheritedMetabolicDiseases》
——Prof.GeorgHoffmann德医院
GeorgHoffmann教授从几个典型病例入手，系统介绍了遗传代谢性疾病的新型分子技术。Hoffmann教授强调，突变数据很重要，尽管在我们的检测中外显子分析可以解释一半的病例，但是生化检测对于校验结果和不明确的指证来说仍是必要的，目前新基因的鉴定工作仍在起步阶段。
2、《PracticalPointsintheClinicalInterpretationofScreeningReports》
——方俊敏博士德医院
方俊敏博士系统地阐述了新生儿筛查报告的临床解读。方博士介绍，目前最新的新生儿筛查（NBS）包括生物素酶缺乏症、苯丙酮尿症/高苯丙氨酸血症、戊二酸尿症1型等12种遗传代谢疾病，以及先天性甲状腺功能减低、先天性肾上腺皮质增生2种内分泌疾病。
3、《婴幼儿癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展》
——姜玉武医院儿科
姜玉武教授详实地分享了早发癫痫脑病（EOEE）的介绍、相关基因突变、拷贝数变异（CNV）、遗传学诊断策略和方法、未来展望等内容。姜教授指出，EOEE是有共同特点又存在高度异质性病因的一类疾病，更方便快捷经济的遗传学检测将有利于精确诊断和遗传咨询，避免不必要的侵入性检查。
4、《CMA及NGS在儿童遗传病诊断中的应用》
——王剑博士上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
王剑博士系统地阐述了基因芯片技术（CMA）和高通量测序技术（NGS）在儿童遗传病诊断中的应用。王博士指出，详细准确的病史描述对找到致病基因非常重要；不同疾病、不同基因需要采取个体化的分析策略；加强与国内外同行交流，分享变异数据；与临床专科医生保持交流互动。
5、《精准医学之线粒体病》
——杨艳玲医院儿科
杨艳玲教授将精准医学模式引入线粒体病，介绍了线粒体病的病因、发病率、诊断方法及治疗等内容。讲到线粒体病治疗，杨教授强调，治疗中应注意避免铁超负荷，慎用抗艾滋病、抗癫痫药等药物，慎用麻醉、避免含乳酸及高糖静脉输液，避免毒性药物。
6、《染色体病诊断方法》
——邱医院儿科
邱正庆教授从丰富的典型病例入手，分享了常染色体及性染色体病的诊断方法。邱教授介绍，临床上出现典型三体征、明显的智力落后伴面容特殊或多发畸形、单纯矮小、外生殖器异常、外生殖器与其他性征不符、第二性征与性器官不符，要注意染色体核型检查。
7、《对儿童遗传代谢性骨病的认识》
—熊丰教授重庆医院内分泌科
熊丰教授系统地介绍成骨不全、黏多糖病、脊椎骨骺发育不良等遗传代谢性骨病的临床表现和治疗等内容。熊教授强调，X影像骨骼改变是遗传代谢性骨病诊断的重要手段，基因检测能明确病因；部分遗传代谢性骨病通过药物、整形、康复治疗能改善症状，多数骨病目前尚无有效治疗方法。
8、《矮小儿童的病因分类探讨》
——顾学范教授上海交通大医院
顾学范教授通过丰富的矮小症临床病例，全面的介绍了矮小症的病因、病因研究的重要性、如何进行病因诊断等内容。顾教授提示，表型诊断不等于病因，还可深入进行病因研究和机制研究，而基因组技术的进步将彻底改变矮小身材儿童的诊断流程和方法。
9、《外显子测序在单基因病诊断上的应用》
——杨万岭教授香港大学医学院儿童及青少年医学系
杨万岭教授详细阐述了外显子测序用于单基因病诊断的方法，以及利用数据库来分析外显子数据。杨教授提出，人类遗传学公共数据库，我们需要群体遗传数据库、遗传连锁信息、基因功能信息、基因表达信息、蛋白结构分析、蛋白互作分析、信号转导通路分析等。
10、《肾小管酸中毒的诊断、分型和治疗》
——周建华教授华中科技大医院儿科学系
周建华教授系统介绍了RTA-I（远端）、RTA-II（近端）、RTA-III（混合性）、RTA-IV（高钾性）肾小管酸中毒的临床表现、实验室检查、治疗等内容。讲到实验室检查，周教授提醒，NH4Cl负荷试验有明显酸中毒者禁用；NaHCO3负荷试验要注意手足搐搦。
11、《McCuneAlbrightSyndrome》
——卢忠启教授香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系
卢忠启教授图文并茂的阐述了McCuneAlbrightSyndrome。卢教授介绍，MAS特点为，多发性骨纤维发育不良（98%），牛奶咖啡色素斑沉着（66%），促性腺激素非依赖性性早熟（50%），其他自主性高功能内分泌疾病包括甲状腺异常（28%，66%存在超声检查异常）等。
12、《遗传代谢性脑白质病MRI诊断》
——朱文珍教授华中科技大学同医院放射科
朱文珍教授详细分享了遗传代谢性脑白质病分类、MRI特点与诊断、鉴别诊断思路等内容。讲到MRI诊断标准，朱教授指出，髓鞘T2WI低信号正常情况下落后于T1WI高信号4-6个月，T2WI显示髓鞘形成完全需要3年，常于2岁以后。
13、《儿童CPP的GnRHa治疗》
——梁雁副教授华中科技大学同医院
梁雁副教授系统阐述了GnRHa种类、剂量、用法、有效性、安全性等内容。梁雁副教授指出，根据年CPP诊断与治疗共识，GnRHa的治疗指证为快进展型CPP、预测成人身高受损者、快进展型青春期、出现与性早熟直接相关的心理行为问题等。
14、《体脂、慢性炎症与性发育》
——傅君芬教授浙江大医院
傅君芬教授全面介绍了肥胖与慢性炎症、慢性炎症与性发育的关系，特别介绍了一种新的肥胖标志物—钙结合蛋白SA8/A9。傅教授团队年发表的研究发现，BMI与早发育呈正相关，与性别无关，但女童超重/肥胖者与早发育的相关性高于男童。
15、《OsteoporosisinChildrenwithChronicIllness》
——张璧涛教授香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系
张璧涛教授结合临床经典资料，详细阐述了慢性病儿童骨质疏松，例如杜氏肌营养不良（DMD）、糖皮质激素诱导骨质疏松等。张教授介绍，DMD是儿童最常见的肌营养不良，无有效治疗。能走动DMD儿童的肌肉无力治疗的标准治疗方法是糖皮质激素治疗。
以上是第一天的现场报道，明天的内容更加精彩，欢迎大家继续
