Case：患者，男性，31岁，因“双下肢麻木3周，伴右眼视物模糊1周”入院。患者3周前无明显诱因出现双下肢麻木不适，低头动作时可诱发一过性双下肢向下过电感。1周前出现右眼视物不清，右眼较左眼存在色差，走路无影响，持物无异常，无言语不清，无饮水呛咳，无头痛、恶心、呕吐无四肢抽搐，无大小便失禁，无意识丧失。神经系统查体：Bp/96mmHg，发育正常，营养良好，自主体位，查体合作。神志清，精神可，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各个方向运动正常，四肢肌力及肌张力正常，双侧Hoffmann征阳性，余病理征阴性，深浅感觉未见明显异常，共济合作，颈软，脑膜刺激征阴性。
病灶影像分析—
颅脑MR脑内及颈髓内多发异常信号，考虑脱髓鞘病变；颅脑MRI强化检查：双侧大脑半球及脑干多发片状及环状强化病灶，部分病灶边界清楚，左侧枕叶者病灶较大，约15mm，无明显效应，脑室脑池无扩大变形，中线结构无移位，幕下小脑、脑干无异常改变，矢状位扫描垂体大小形态正常。完善寡克隆区带阳性。
答案：多发性硬化（MS）
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多发性硬化（MS）一、概述
多发性硬化（MS）是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。好发于20~40岁，女性多见，其显著特点为时间上的多发性（多次发作）及空间上的多发性（多个部位发作）。临床上存在大量将MS误诊为其他疾病以及将其他疾病误诊为MS的情况，其主要根源是MS临床表现的多样性以及缺乏特异性生物检测指标，然而如果不及时明确诊断并进行针对性治疗，则会延误病情而导致较高的致残率和病死率，给患者及家庭带来巨大的痛苦。
二、诊断要点
2.1临床表现
通常亚急性起病，急性或隐性起病少，由于可累及患者的大脑半球白质、脑干、小脑、脊髓（尤其是侧索和后索）及视神经，临床表现因累及部位不同而多种多样。少见的症状及体征有全面性癫痫发作、强直性发作、头痛、三叉神经痛、阵发性构音障碍/共济失调、阵发性瘙痒、舞蹈症/手足徐动症、肌阵挛、单侧面肌痉挛、局限性肌张力障碍、下运动神经元体征、不安腿综合征。体征常多见于症状。MS诊断的临床特征有视神经炎、核间性眼肌麻痹、痛性强直性痉挛等。
2.2辅助检查
2.2.1脑脊液（CSF）免疫学检查对MS的诊断十分重要[3]：①单个核细胞轻度增多或正常（一般＜15×/L），通常≤50×/L。部分蛋白轻度增高。②IgG鞘内合成检测，CSF-IgG指数是IgG定量指标，IgG指数＞0.7提示鞘内合成。CSF-IgG寡克隆带（OCB）是IgG定性指标，CSF-OCB并非MS特有，应同时检测脑脊液及血清。
2.2.2视觉诱发电位：①适用于临床上无视觉通路受累的情况下为临床提供第2病变的证据。②MS异常VEP表现为P潜伏期延长，两眼P潜伏期不同，但波形保持完整。③其他类型诱发电位对MS诊断无帮助。
2.2.3MRI检查为MS临床诊断提供可靠依据，可作为确诊MS首选无创检查方法。①脑部多发的大小不一的长T1、T2信号，多位于侧脑室体部及前角和后角周围、半卵圆中心、胼胝体、小脑和脑干，其中紧邻脑室的病灶常和脑室垂直[5]。急性期病灶常被钆造影剂增强。②脊髓T2信号，长度少于3mm，多为1~2个椎体节段，横断面呈不完全累及，无脊髓水肿或很轻，可为钆造影剂增强。
2.2.4MS空间多发性的MRI诊断标准：在侧脑室旁、近皮质区、幕下、脊髓4个区域中至少2个区域有≥1个T2病灶。若患者有脑干或脊髓综合征，其责任病灶不在MS病灶数统计之列。
2.2.5MS时间多发性的MRI诊断标准：①不管何时行基线扫描，随访MRI检查与基线MRI相比出现新发T2或钆增强病灶。②任何时间MRI检查发现同时存在无症状的钆增强和非增强病灶。需具备以上2项中的1项。
三、诊断原则
MS以病史和体征为基本依据，必须除外其他疾病。充分结合MRI特征性表现，当出现脱髓鞘难以解释的状况时，应寻找其他亚临床证据。要点在于其病灶具有3个特点：①时间的多发性；②空间的多发性；③排除其他可能。新的阳性症状、体征必须持续24h以上视为复发，2次临床发作必须间隔1个月以上。
四、临床分型
4.1复发缓解型：最常见，80%发病初期为本型，表现为明显的复发和缓解过程，每次发作均基本恢复，不留或仅留下轻微后遗症。随着病程的进展多数在5~15年内最终转变为继发进展型。
4.2继发进展型：是复发缓解型后的一型，在复发缓解阶段以后，疾病随着复发不能完全缓解并留下部分后遗症，逐渐加重的过程。
4.3原发进展型：少见，约10%~15%最初即为本型，没有缓解复发过程，缓慢进行性加重，并且病程＞1年。
4.4进展复发型：少见，约5%~10%，始终呈缓慢进行性加重，有少数缓解复发过程。
五、鉴别诊断
早期病例易于其他可能疾病相混淆，必要时应该做充分的实验室检查。
5.1结缔组织病，如系统性红斑狼疮、白塞氏病、干燥综合征、系统性血管炎。
5.2感染性疾病，如脑囊虫、螺旋体感染、Lyme病、梅毒、艾滋病、进行性多灶性白质脑病等。
5.3遗传代谢性疾病，如脑白质营养不良、CADASIL、维生素B12及叶酸缺乏等。
5.4其他脱髓鞘病，如视神经脊髓炎、ADEM。
5.5其他疾病，如中枢神经系统血管炎、结节病、淋巴瘤、血管畸形、腔隙性脑梗死等。
六、药物治疗
6.1MS的治疗原则
早期治疗，不同阶段采用不同治疗策略。急性期以减轻症状、尽快改善残疾程度为主。缓解期以减少复发、减少脑和脊髓病灶数、减缓疾病进展及提高生存质量为主。同时给予对症、心理治疗，减轻病痛。
6.2急性发作或复发后药物治疗
6.2.1激素治疗：可加速急性发作期的恢复或缩短复发期病程，但不能预防发作。对重度和频繁复发或快速进展型MS无效。任何形式的延长激素用药对神经功能恢复无长期获益。定期激素冲击对继发进展型患者的长期治疗可获益，能减缓疾病进展和脑萎缩程度。成人中~重度病例采用甲基泼尼松龙大剂量短程疗法：通常剂量为1g/d，加入5%葡萄糖注射液mL中静脉滴注，连用3~5d，然后改为口服泼尼松1mg/（kg?d），通常为每天60~80mg，在4~6周逐渐减量停用。若在激素减量的过程中再次复发，出现新的体征和/或MRI新病灶，可再次甲基泼尼松龙冲击治疗。激素的起效时间一般在24~72h，通常24h见效，患者用药后很快感到好转，诱发电位和MRI也能看到不同程度的好转。对症状较轻的患者可采用口服泼尼松80mg/d，1周，依次减量为60mg/d，5d，40mg/d，5d；随后每日碱10mg，逐渐减量停用。用药中要常规补钾、钙、改善微循环及保护胃黏膜。大剂量激素引起的心律失常，仍无有效的预防方法。还应尽量控制激素的量和疗程以预防骨质疏松、股骨头坏死、严重骨折等。用药前应进行感染筛查，排除用药禁忌证并取得激素使用的知情同意书后方可进行。
6.2.2静脉注射人免疫球蛋白：适用于急性明显致残的复发，并且对激素的反应欠佳。每千克体质量0.4g/d，共用5d，以后可根据病情每月加强治疗1次，用量仍为0.4g/（kg?d），连续使用3~6个月。禁用于IgA缺陷患者。
6.3缓解期治疗（疾病调节治疗）
干扰素-β适用于复发-缓解型及继发进展型，对急性恶化效果明显，可减少复发，明显减少脑MRI所见的病灶活动性。醋酸格拉太咪尔可减少早期复发-缓解型MS复发次数，但对重症患者无效。硫唑嘌呤可降低MS复发率，不影响残疾的进展，用于不宜应用干扰素/醋酸格拉太咪尔且频繁发作的MS或快速进展的MS。禁用于存在硫代嘌呤甲基转移酶等位基因纯合突变的患者。前8周每周查1次。用法为开始50mg/d，每周加1次量至2~3mg/（kg?d），分2次口服。疗效差者组合方案可能会有帮助，包括激素、免疫球蛋白及免疫调节类药物。
综上所述，MS是一种自身免疫性疾病，早期症状不典型，难以确诊，如结合MRI、诱发电位和脑脊液免疫学检查，可提高对MS的诊断，正确的药物治疗在缓解MS中能取得良好的治疗效果。
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