真实案例
一名23岁的大学生娜娜，某一天早上妈妈叫她起床时她赖在床上不动，妈妈说:“天亮了你快起来吧！”娜娜回答:“天还没亮你干嘛说亮了？”一转身又睡了。
妈妈听了一下子慌了，看着不情不愿坐起来摸摸索索穿衣的女儿，医院看，医生检查后说眼睛没问题，可能是其它方面的原因导致看不见，等了几天后转了几个科室突然失明的病因还没查出来......
有一天，医院的路上走着走着突然双腿无力跪倒在地起不来，医院神经科求治，经过询问病史、查体结合磁共振检查，被专家确诊是多发性硬化症，由于求治不够及时，治疗后她恢复了行走，但双眼失明的损害无法逆转，花季女生以后只能永远生活在黑暗中。
带你了解一种中青年“致残凶手”——多发性硬化症
多发性硬化症（MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。本病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。
多发性硬化病变比较弥散，因此症状和体征也比较复杂，可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震，特别是年轻患者急性眩晕及垂直性眼震持续于眩晕停止之后应想到本病。本病早期可有波动性感音性神经性聋和眩晕，由于病灶多发所以症状复杂，因病变部位而异。如果脑干和小脑内有髓鞘脱失区，或硬化斑块，损害了前庭核或与前庭有联系的结构，临床则表现为持续性眩晕，转头时眩晕加重并伴恶心呕吐。耳鸣及耳聋较少见。部分患者有眼球震颤，形式多变。垂直性眼震同时有摆动性跳动性水平性眼震也较常见。该眼震快相指向凝视方向。
高发的多发性硬化症
据估计全世界多发性硬化症发病率为1.1/万。多发性硬化症在远离赤道的地区更为常见，在加拿大，美国北部，西欧和北欧，俄罗斯和澳大利亚东南部的部分地区，多发性硬化症的在到2,人中约有1人患病。在更接近赤道的地区，如亚洲，撒哈拉以南非洲以及南美洲的部分地区，约有2万人受到影响。而由于中国有约14亿的巨大人口基数以及诊疗技术的的不完善，多发性硬化症的患病人数远比报道的要多。由于不明原因，大多数形式的多发性硬化症的女性患病率是男性的两倍，而原发进展型MS，女性和男性的发病率相同。
基因突变是多发性硬化症的发病元凶
基因解码研究表明，有数十种基因突变被认为参与多发性硬化症发病。其中HLA-DRB1基因突变是多发性硬化症发展的最相关的基因，发性硬化症的发生还与其他因素相关，包括IL7R基因异常和环境因素，例如接触Epstein-Barr病毒，维生素D水平低以及吸烟。HLA-DRB1基因属于人类白细胞抗原（HLA）复合基因家族，HLA复合物作用于免疫系统，区分机体自身蛋白质与外来病原微生物（如病毒和细菌）产生的蛋白质。正常情况下，每个HLA基因会有许多正常的突变，以使每个机体的免疫系统能够与广泛的外源蛋白质反应。基因解码研究表明，已经明确几种HLA基因突变多发性硬化症的发病风险增加密切相关，尤其是HLA-DRB1基因的一个特定突变，称为HLA-DRB1*15：01，是最强相关的基因突变。
IL7R基因编码白介素7（IL-7）受体和胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）受体，这两种受体均镶嵌于免疫细胞的细胞膜：刺激诱导免疫细胞的生长、增殖和凋亡的信号通路。多发性硬化症的基因突变导致产生的IL-7受体不嵌入细胞膜，而是位于细胞内；这种基因突变是否影响TSLP受体基因解码专家仍在研究中。
由于HLA-DRB1和IL-7R基因突变导致免疫系统改变，使得损伤髓鞘和神经细胞的自身免疫反应异常，从而产生多发性硬化症的体征和症状。
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