第六节共济失调
机体的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调与平衡。动作过程是否准确取决于这些肌肉在速度、幅度和力量等方面的密切协调。肌肉之间这种协调配合称为共济运动。小脑、脊髓、前庭和锥体外系共同参与完成精细、协调运动。小脑对执行精巧动作起重要作用。每当大脑皮质发出随意运动指令,小脑总是伴随发出制动性冲动,如影随形,以完成准确的动作。
共济失调是在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平衡与不协调-主要见于小脑半球或其与额叶皮质间的联系损害、前庭系统病变及深感觉传导路病变。此外,视觉障碍、不自主运动、肌张力升高和肌力减退也可影响动作的精确进行,分析原因时应充当充分加以考虑。
一、症状特点
(一)小脑性共济失调
小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调。特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳,也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响,不伴有感觉障碍。表现为随意运动的速度、节律、幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,可伴有肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。
(1)姿势和步态改变:蚓部病变引起躯干共济失调,站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚分开,摇晃不定,严重者甚至难以坐稳;上蚓部受损向前倾倒,下蚓部受损向后倾倒;上肢共济失调不明显。小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。
(2)随意运动协调障碍:小脑半球损害导致同侧肢体的共济失调。表现为辨距不良和意向性震颤,上肢较重,动作愈接近目标时震颤愈明显。眼球向病灶侧注视时可见粗大的眼震。上肢和手共济失调最重,不能完成协调精细动作,表现协同不能,快复及轮替运动异常。字迹愈写愈大(大写症)。
(3)言语障碍:由于发音器官唇、舌、喉等发音肌共济失调,使说话缓慢、含糊不清、声音呈断续、顿挫或爆发式,表现为吟诗样或爆发样语言。
(4)眼运动障碍:眼球运动肌共济失调可出现粗大的共济失调性眼震,尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动,偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。
(5)肌张力减低:可见钟摆样反射,见于急性小脑病变。患者前臂抵抗阻力收缩时,如突然撤去外力,不能立即停止收缩,可能打击到自己的胸前(回弹现象)。
(二)大脑性共济失调
额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤维,病损可引起共济失调,症状轻,较少伴发眼震。
(三)感觉性共济失调
深感觉障碍则破坏运动的反馈机理,使患者不能意识到运动中的异常,也丧失了重要的反射冲动,产生感觉性共济失调。患者不能辨别肢体位置和运动方向,出现感觉性共济失调。可见于周围神经、脊髓后索和顶叶皮质的病变。感觉性共济失调在睁眼时减轻,闭目时加剧。因深感觉障碍下肢重而多见,故以站立不稳和步态不稳为主要表现。行走时双目注视地面举足过高,步距宽大,踏地过重,状如跨阈,故称跨阈步态。夜间行路困难。闭目难立征阳性,伴有振动觉、关节位置觉减低或消失。
(四)前庭性共济失调
异常的迷路冲动使机体对环境空间的调节紊乱,产生前庭性共济失调。前庭病变使空间定向功能障碍,以平衡障碍为主,特征为静止与运动时均出现平衡障碍。表现站立不稳,行走时向病侧倾倒,不能沿直线行走,改变头位症状加重,四肢共济运动正常;常表现为严重眩晕、呕吐和眼震等。前庭功能检查内耳变温试验或旋转试验反应减退或消失。病变愈接近内耳迷路,共济失调愈明显。
二、诊断思路
如同其他神经系统疾病和症状,共济失调的诊断应根据病史和系统的、细致的神经系统检查相结合,从检查所得出的阳性体征,结合神经解剖、生理和病理的变化,并辅以相应的辅助检查,进行正确的定性、定位诊断。
(一)病史
神经系统疾病的临床诊断中,病史采集非常重要。完整而正确的病史是诊断的重要依据,从病史中常可得到病变的性质的初步诊断(定性诊断),加上细致的神经系统体格检查,多可得出正确的诊断。常见的问诊重点:
(1)年龄、职业、左利手、右利手、双利手或先左后矫正为右利手。
(2)发病的方式:根据患者起病形式,可进行定性的初步判断。
①突然发病:患者能够正确地回答出发病的日期和时间,多为外伤性、血管性病变。
②急性起病或亚急性起病:患者能正确回答何日或何月发病,多为感染性、脱髓鞘性、中毒性病变(急性中毒)
③缓慢起病:患者不能回答何日、何月发病。多为占位性病变(脑肿瘤、脑脓肿)、遗传性病变、代谢性、变性性病变或中毒性病变(慢性中毒),如表现为脊髓特点的进行性瘫痪,应考虑脊髓肿瘤、脊髓结核、脊髓增生性病变、肥厚性硬脊膜炎等)。
④反复发作性或周期性疾病。
(3)询问患者可能的原因或诱因。
(4)通过伴随症状,有助于疾病的定性定位诊断,需要仔细询问。如共济失调伴有贫血、踩棉花感需考虑脊髓亚急性联合变性等;伴有体重明显下降,需考虑营养障碍性、肿瘤性疾病或副肿瘤疾病。
(5)疾病的病程:①进行性恶化,肿瘤性、中毒性;②发病一缓解,脑血管病、感染性或脱髓鞘病变。③复发一缓解一加重:多发性硬化。
(6)是否有家族史、遗传性疾病。
(7)既往史情况。
(二)体格检查
1.通过日常活动的观察获得
观察患者日常生活,如吃饭、穿衣、系纽扣、取物、书写、讲话、站立及步态等是否协调,有无动作性震颤和语言顿挫等。
小脑性语言:言语肌协同障碍,爆发性语言。
小脑性共济失调步态:
(1)小脑蚓部病变导致躯干性共济失调,步态不规则、笨拙、不稳定和宽基底,转弯困难,不能走直线。见于小脑中线肿瘤和脊髓小脑性共济失调等。
(2)小脑半球病变导致步态不稳或粗大的跳跃动作(舞蹈样步态),左右摇晃,向病侧倾倒,视觉可部分纠正;常伴有肢体辨距不良。见于小脑病变和多发性硬化等。
感觉性共济失调步态:患者闭眼站立不能,摇晃易跌倒,睁眼时视觉可部分代偿;行走时下肢动作沉重,高抬足,重落地,夜间走路或闭眼时加重。见于Friedrich共济失调、脊髓亚急性联合变性、多发性硬化、脊髓病和感觉神经病等。
2.共济运动的检查
(1)指鼻试验:嘱患者外展伸直一侧上肢,用示指尖触及距其0.5m检查者的示指,再触自己的鼻尖,用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行,两侧比较。小脑半球病变可见指鼻不稳,接近目标动作时动作迟缓或出现动作(意向性)性震颤,常超过目标(过指),称为辨距不良。感觉性共济失调时睁眼指鼻时无困难,闭眼时发生障碍。
(2)误指试验:患者坐在检查者对面,上肢前伸,用示指掌面从高处指向检查者伸出的固定不动的示指,然后维持上肢伸直并抬高,使示指离幵检查者手指至一定高度,再复下降至检查者的手指上。睁眼、闭眼对比,两侧对比。正常人闭眼后误差不超过2°?5°,一侧小脑病变时同侧上肢常向病侧偏斜,前庭病变时两侧上肢均向病侧偏斜;深感觉障碍者,闭眼时不能触及目标。
(3)跟膝胫试验:患者取仰卧位,上举一侧下肢,用足跟触及对侧膝盖,再沿胫骨前缘下移。小脑损害抬腿触膝时出现辨距不良和意向性震颤,下移时摇晃不稳;感觉性共济失调闭眼时足跟难寻到膝盖。
(4)快复轮替试验:嘱患者用前臂快速旋前和旋后,或一手用手掌、手背交替拍打对侧手掌,或用足趾反复快速叩击地面等。小脑共济失调患者动作笨拙,节律慢而不协调,称快复轮替运动不能。
(5)反跳试验:嘱患者用力屈肘,检查者握其腕部使其伸直,然后突然松手。正常人由于对抗肌的拮抗作用可立即制止前臂屈曲。小脑病变患者由于缺少这种拮抗作用,屈曲的前臂可反击自己的身体。
(6)起坐试验:患者取仰卧位,双手交叉置于胸前,不用支撑试行坐起,正常人躯干屈曲并双腿下压,小脑病变患者双下肢上抬离床面,起坐困难,称联合屈曲征。
(7)闭目难立征(Romberg征):患者双足并拢站立,双手向前平伸、闭目。
①后索病变:出现感觉性共济失调,睁眼站立稳,闭眼时不稳,称为Romberg征(+);
②小脑病变:睁眼闭眼均不稳,闭眼时更明显,蚓部病变向前后倾倒,小脑半球病变向病侧倾倒。
三、诊断路线图
定位诊断相对重要,依据患者的临床表现和体格检查,结合神经解剖学、生理学的知识,对疾病进行定位诊断。表5-9为共济失调症候的鉴别表,图5-9为共济失调的诊断流程。
(一)感觉性共济失调病变的定位诊断
1.周围神经病变
临床常见于各种原因引起的多发性神经炎:如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等;主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调,下肢重于上肢,远端重于近端,闭目时加重。有深感觉障碍,无Rrgyll-Robertson瞳孔,无括约肌障碍,以上三点可与后索型或脊髓痨鉴别。
2.后根病变
多发性神经根炎病例可出现共济失调,伴有感觉异常、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后索,出现典型的感觉性共济失调,并可有闪电样疼痛,躯体束带感、括约肌功能障碍,Argyll-Robertson瞳孔、膝跟腱反射减低或消失、血和脑脊液华康反应阳性。
3.后索病变
各种原因损害脊髄后索者都可出现感觉性共济失调,如亚急性联合变性,脊髓后方肿瘤,脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离,即触觉、痛温觉(浅感觉)无损害,而位置觉、压觉及振动觉(深感觉)减低或消失。亚急性联合变性者常合并锥体束损害而又两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性,也可由多发性神经炎表现和恶性贫血,胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常有神经根痛,以后逐渐发生感觉性共济失调症状,往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征,腰穿有椎管阻塞症状,脑脊液中蛋白质增多。
4.脑干病变
凡损害延髓薄束核和楔束核,或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性功能失调。延髓病变其共济失调在同侧,桥脑、中枢病变共济失调在对侧。其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状,且大多伴有小脑性共济失调。
5.丘脑病变
丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤性和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外,尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍,其共济失调上肢重于下肢。因丘脑与小脑有联系,故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作,尤其是在手部明显,即所谓丘脑性不安手,在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动,这是由于手的位置觉障碍所致(假性手足徐动)。
6.顶叶病变
顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体,或肢体部分,如手或手指等,其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系,即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。
(二)小脑性共济失调
1.小脑蚓部病变
小脑蚓部病变主要引起平衡障碍,表现躯干共济失调,站立不稳及行走不稳,而四肢共济运动近于正常或完全正常,称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见,尤其是儿童,如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见。临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为患者站立与步行时最为明显,通常可见身体向后摇晃和倾倒,特别是在转身时可见明显步态不稳。上肢共济失调不明显。常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变,起于幼儿期的有进行性小脑共济失调,其特点是伴有眼球毛细血管扩张;成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等,临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。
2.小脑半球病变
主要表现为肢体的共济失调.而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等。临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现出早期出现颅内压增高的症状,有病侧肢体协调动作障碍、动作笨拙、不稳、快速轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性,并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置,头常向前倾俯,并转向病侧,摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿呐吃,构音困难,眼震明显,行走时步态蹒跚,常向病侧倾跌,肌张力减低,腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球引起四肢共济失调。可见于多发性硬化,其除有小脑性共济失调、眼震外,常有肢体无力、瘫痕、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。
3.全小脑病变
主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和中毒多见(如苯妥英钠中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等)。前者病前有感染史,急性起病脑脊液中白细胞增多,常在2?8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑萎缩及萎缩性病变,常见的为遗传性共济失调,其特点是有家族史,起病隐袭而呈进行性,并可有椎体束及脊髓后索损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿伸手取物时出现共济失调,坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。
4.小脑桥脑角病变
常见病因是肿瘤,以听神经瘤多见,占80%?90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累,出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。
5.脑干病变
其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性,以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多,故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著,由于代偿不如小脑半球,引起持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。
(三)大脑性共济失调
1.额叶性共济失调
额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调,主要在站立时不稳和强握反射,此与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退、无病理反射表现不同。
2.颞叶性共济失调
系颞叶中平衡中枢受损所致.也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻,早期不易发现,有同向偏盲,失语等症状。
3.顶叶性共济失调
对侧肢体出现不同程度共济失调,闭眼时明显,深感觉障碍不明显或呈一过性。两侧旁中央小叶后部受损,出现双下肢感觉性共济失调和尿便失禁。
(四)前庭性共济失调
1.周围性前庭病变
内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如梅尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病,旋转性的剧烈眩晕,有恶心、呕吐、眼震(慢相向病侧),可伴有耳鸣听力下降。有明显的躯干平衡障碍,站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相方向一致,倾倒方向随头位改变而变化。当闭目顺直线行走时和一侧小脑半球病损患者一样向病侧偏斜,睁眼行走时由于随意矫正而呈锯齿状步伐。闭目原地踏步时则以体轴中心缓慢地向健侧旋转。单侧慢性损害如听神经痛,迁延性内耳炎等,一般无躯干平衡障碍。眩晕少见,如有非旋转性,每于躯体活动或闭眼时有轻度摇晃感。急性两侧周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒,两侧梅尼尔病等,站立及行走不稳等平衡障碍显著,闭目后加剧,但无人体的自发性倾斜,可无旋转性眩晕,但有剧烈的动摇或浮动感。两侧慢性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒的表现和急性相同,但程度较轻。无论急性或慢性的周围性前庭损害,诱发性前庭功能试验均有障碍。
2.中枢性前庭病变
前庭神经核及其中枢联系的病变称为中枢性前庭损害。见于多种原因所致的脑干病变时,表现为站立时向后或侧后方倾倒,与眼震慢相方向不一致,与头位无关,与人体的自发性偏斜方向不同。因此中枢性前庭损害的特点是各种前庭反应不一致,症状亦较轻.诱发性前庭功能试验无障碍,可与周围性前庭损害鉴别。
四、相关常见疾病特点
(一)血管性病变
1.小脑出血
发病率约占脑实质出血5%?10%,平均6.1%。病因可为原发性高血压病、动脉硬化症、血管畸形,好发于齿状核部位——齿状核动脉破裂(小脑上动脉分支临床表现:起病突然,数分钟内出现头痛、眩晕、频繁呕吐、枕部剧烈头痛等,但无肢体瘫痪。病初意识清楚或轻度意识模糊,轻症表现一侧肢体笨拙、行动不稳、共济失调和眼球震颤。大量出血可在,12?24小时内陷入昏迷和脑干受压征象,如周围性面神经麻痹、两眼凝视病灶对侧(脑桥侧视中枢受压)、瞳孔缩小而光发射存在、肢体瘫痪及病理反射等;晚期瞳孔散大.中枢性呼吸障碍,可因枕大孔疝死亡。爆发型发病立即出现昏迷,与脑桥出血不易鉴别。临床疑诊脑出血首选CT检查。CT动态观察可发现进展型脑出血。MRI可发现CT不能确定的脑干或小脑小量出血,能辨别病程4?5周后CT不能辨认的脑出血,区别陈旧性脑出血与脑梗死,显示血管畸形流空现象。可根据血肿信号的动态变化(受血肿内血红蛋白变化的影响)判断出血时间。数字减影脑血管造影可检出脑动脉瘤、脑动静脉畸形、MoyaMoya病和血管炎等。疑诊小脑出血者,不主张腰穿。
2.小脑梗死
小脑上动脉、小脑前下动脉、小脑后下动脉闭塞,可导致小脑梗死。三对小脑动脉之间有广泛的侧枝吻合梗死发生率不高。症状体征与小脑出血相似,伴有对侧大脑病变时体征不易被发现。应常规进行CT检查,多数病例发病24,小时后逐渐显示低密度梗死灶。但有时CT不能清晰地显示小脑较小梗死灶。MRI可清晰显示早期缺血性梗死。
(二)感染性病变
1.小脑脓肿
病因直接来源于附近感染灶,耳源性最多(慢性化脓性中耳炎、乳突炎)。临床表现:①全身症候:发热、寒颤、脑膜刺激征;②颅内压增高:头痛、恶心、呕吐;③小脑症状:同侧共济失调、肌张力减低、眼球震颤。内科治疗包括抗感染及降颅压.已形成包膜者手术切除脓肿。
2.小脑脑炎
病因不明,可能与疫苗接种后、病毒感染等有关。少见,可见于1?4岁幼儿,偶见成人。临床表现为急性小脑性共济失调,急性期脑脊液可有淋巴细胞增多。抗病毒治疗疗效可,预后一般较好。
(三)肿瘤性病变
1.小脑肿瘤
小脑肿瘤多见于儿童,隐袭性缓慢生长,因功能代偿可相当长时间不出现症状和体征;因后颅窝体积小,肿瘤生长易造成脑室系统梗阻,因此颅内高压症状出现较早,常见星形细胞瘤、髓母细胞瘤、血管母细胞瘤。
(1)星形胶质细胞瘤:儿童多见,多发生于幕下。多发生于小脑半球,少数发生于小脑蚓部,或同时发生于半球与蚓部,大部分突人脑室内,由巨大的幾包裹.囊内有囊液。治疗以手术切除瘤结节,若不能手术.只能放疗或化疗。
(2)髓母细胞瘤:多发于15岁以下,40岁以上罕见。只发生于小脑。小脑蚓部多见于儿童,而小脑半球多见于成人。该肿瘤生长迅速,手术不易切除,有随脑脊液播散种植的倾向。手术后易复发,对放疗敏感。
2.后颅窝肿瘤
(1)听神经瘤:占颅内肿瘤的5%?10%,占桥小脑角肿瘤的80%?90%。.来源于第八对颅神经,占据桥小脑角,压迫桥脑、延髓、小脑和颅神经。临床表现:①听力障碍:常首发耳鸣,进行性加重伴听力减退;②小脑症状:发生率65%?85%,主要为共济失调;③前庭功能障碍:眩晕。听神经瘤为良性肿瘤,原则上手术切除可根治。
(2)室管膜瘤:来源于脑室壁的室管膜,其中70%来源于第四脑室。多发生于儿童和青少年(6?15岁),成人少见。生长缓慢,多属良性肿瘤。临床表现不一,取决于肿瘤生长部位,常见颅内压增高,第四脑室底部颅神经损害。手术切除肿瘤,复发率高,术后加用放疗。
(四)遗传变性性疾病
1.遗传性共济失调
遗传性共济失调是一组以共济失调为主的遗传性疾病.属常染色体显性或隐性遗传疾病。发病年龄从婴儿至中年以后,缓慢、隐袭起病,进行性加重,主要侵犯小脑、脑干、脊髓。临床分为:脊髓型(Friedreich共济失调);小脑型(Marie共济失调);脊髓小脑型(橄榄桥脑小脑萎缩)。
(1)Friedreich共济失调:又名遗传性家族性脊髄性共济失调。常染色体隐性遗传。起病年龄多5?18岁,多在少年期起病。脊髓背侧及小脑受累。临床表现为:躯干和下肢共济失调,肌张力减低,腱反射减弱,深感觉障碍,骨骼畸形(脊柱侧弯、前、后凸、弓形足、马蹄足).视神经、视网膜病变,心脏损害,内分泌改变。诊断依据:1儿童或青少年起病;2有家族遗传史;3隐匿起病,进展缓慢;4躯干和肢体共济失调、腱反射消失,深感觉障碍、病理征阳性;5脊柱畸形、弓形足;无有效的治疗。
(2)Marie共济失调:又名遗传性小脑性共济失调、遗传性痉挛性共济失凋。常染色体显性遗传。多在30?60岁期间发病。病变主要位于小脑。临床表现:步态不稳常首发,常蹒跚痉挛步态,上肢共济失调,腹壁反射消失,腱反射亢进,跖反射伸性或Babinski征阳性.语言不清常见,眼震少见,一般无骨骼畸形。无特殊治疗。
(3)橄榄桥脑小脑萎缩:平均发病年龄35岁左右。临床表现为:进行性加重的小脑性共济失调,最早出现步态不稳、平衡障碍,进而四肢随意运动缓慢不灵活.有语言、吞咽障碍,眼球震颤、病变累及基底节可出现肌张力增高、面具脸、静止性震颤。CT或MRI提示桥脑萎缩、小脑脑沟增宽、脑叶变小、第四脑室扩大、脑池扩张。
2.多系统萎缩
一组神经系统变性综合征。病变累及小脑系统(含脑干)、锥体外系、自主神经系统以及锥体束和皮层。分①橄揽桥脑小脑萎缩:以小脑症状(小脑性共济失调)为主;②Shy-Drager综合征:以自主神经症状(直立性低血压、排尿障碍、阳痿、出汗减少)为主;③纹状体黑质变性:以锥体外系症状(帕金森症状)为主。
(五)中毒代谢性疾病
急慢性酒精中毒;汞、铅等重金属中毒、苯妥英钠、氯硝西泮等药物中毒、甲状腺功能亢进甲状腺功能减退等内分泌疾病。
1.酒精性皮质小脑变性
发病年龄50岁左右,男女比例10:1。病因主要与长期饮酒过量导致的营养不良(维生素玖缺乏),主要的病理表现为小脑蚓部的前上部、舌叶、中叶浦肯野细胞变性、消失。临床表现为躯干和下肢共济失调明显,上肢可无或仅有轻度动作笨拙,但临床表现与酗酒时间和影像学表现不成正比。CT或MRI可见小脑萎缩。禁酒、给予维生素。可改善症状。
2.副癌性小脑变性
50岁左右多见,女性多于男性。可在恶性肿瘤(小细胞肺癌、霍奇金病,乳腺癌,卵巢癌,女性生殖道和附件癌)之前、后出现小脑症侯。病理变化为广泛弥散性的浦肯野细胞变性、缺失。临床表现为对称性四肢共济失调,可有构音不清、肌张力低、眩晕、复试、锥体束征等。抗体检查,脑内合成,脑脊液滴度高于血清。其中抗Yo抗体:乳腺癌、卵巢癌、女性生殖道和附件癌伴小脑癌症时阳性率高,无癌肿小脑病变阴性;抗Hu抗体:阳性者肿瘤性质多为小细胞肺癌,脑脊髄炎、前角细胞变性等也可有阳性。
3.脊髄亚急性联合变性
是维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病.病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。临床表现双下肢深感觉缺失,感觉性共济失调,痉挛性截瘫及周围性神经病变等。根据中年以后发病,脊髓后索、锥体束及周围神经病受损症状体征,合并贫血,维生素B12治疗后神经症状改善可确诊。
五、临床案例分析
(一)病史特点
患者,男性,52岁,主诉“步态不稳8个月,言语不清、头晕4月”。
患者为中年男性,此次发病以步态不稳、言语不清、头晕主要临床表现,而“头晕”“步态不稳”这两个症状可以独立存在,也可以是一种疾病的不同表现形式,应主要围绕这两个症状进一步询问。“步态不稳”的具体表现,如走路的姿势如何(醉酒步态提示小脑性共济失调,深浅脚提示感觉性共济失调),白天和夜间有无区别(深感觉性共济失调夜间表现更为明显),其他伴随症状如构音障碍,感觉异常和性功能障碍等。询问患者的起病形式.是否进展,有无家族史,病前有无前驱感染表现,有无伴随全身情况的改变如贫血、体重下降,有无饮酒及特殊用药史。通常脑血管病为急性起病,有一定的进展,慢性进行性的有可能为遗传变性病,炎性的常为急性或亚急性,小脑肿瘤或副肿瘤综合征会伴有全身情况的蛛丝马迹。头晕一般分为旋转性和非旋转性头晕,前者多由于前庭周围性因素导致,后者包括晕厥先兆,其他原因引起的平衡功能障碍及难以清晰描述和定位的头昏感。有时可能由于自主神经功能障碍引起,需要进一步明确是否有体位性低血压,对诊断有提示作用?
进一步病史询问提示:患者8月前逐步出现步态不稳,似醉酒样,逐渐加重,病初尚可骑自行车,目前行走有时需要搀扶。近4月来开始说话不清楚,站起后头晕,坐下或躺下好转,无晕厥。患者2年前出现阳痿表现,未在意。1年多以前开始尿频尿急,曾就诊外院泌尿外科,诊断为“前列腺良性增生”行手术治疗。术后症状一度好转,但半年后又出现,有时尿裤子。既往史:体健。个人史与家族史:不饮酒,家族中无类似病态。
(二)鉴别诊断
体格检查应在系统全面检查的基础上注意以下方面:发育与营养状态,是否有贫血、消瘦,有无肿大的淋巴结,有无立卧位血压异常。神经专科检查时首先着重检查患者的共济运动功能,感觉性共济失调会有感觉的障碍,特别是深感觉异常、反射降低,闭眼时共济失调会加重;小脑性共济失调可能出现眼震和其他小脑的体征,如轮替动作笨拙、指鼻和跟膝胫实验不准稳,睁闭眼对共济运动的影响不大。此外还会有肌张力下降,出现反击征,以及构音障碍。
查体提示患者发育正常,营养良好,无贫血及体重下降,浅表淋巴结未触及肿大,卧位血压/80mmHg,立位血压90/60mmHg,卧位HR90次/min,立位HR86次/min。神经系统专科检查:神清,构音障碍,吟诗样语言。眼球各方向活动充分,未见眼震.其余脑神经正常。四肢肌力V级,肌张力减低,双侧反击征阳性,四肢腱反射对称活跃,双侧病理征阴性。四肢深浅感觉正常。醉酒步态,直线行走不能,轮替动作笨拙,指鼻明显意向性震颤,跟膝胫不稳准,Romberg试验睁闭眼均(十)。
体格检查后分析:查体突出的阳性发现为小脑性共济失调和直立性低血压,一般情况好,慢性病或肿瘤的可能性不大,但肿瘤仍需慎重排除。直立位血压较平卧位血压下降大于30mmHg,而心率变化小于10次每分,不符合交感张力性直立性低血压。没有锥体外系的体征,不支持帕金森病伴随的自主神经功能障碍。
进一步辅助检查:①常规检查:血、尿、便常规,肝肾功能正常;②遗传性小脑性共济失调的基因筛查,常见SCA基因筛查结果均阴性;③血清维生素E水平测定:正常水平;④残余尿尿量的测定70ml;⑤尿液动力学检查逼尿肌无力;⑥头颅MRI检查提示脑桥腹侧体积欠丰满,轴位像可见“十字征”,小脑萎缩,脑实质未见明显异常;⑦肛门括约肌肌电图提示神经元性损害表现;⑧副肿瘤综合征相关抗体:明确神经系统是否与肿瘤相关;⑨遗传疾病基因检测:除外遗传性共济失调疾病。
定位诊断:患者步态不稳,结合体格检查所见定位于小脑,累及半球和蚓部。体位性头晕,查体发现明确的体位性血压改变,符合直立性低血压,结合尿便障碍和性功能障碍,定位于自主神经。
定性诊断:患者表现为慢性起病,逐渐进展的小脑性共济失调,病前无前驱感染表现,因此排除脑血管病和炎性病变。无全身情况的改变,影像未见局灶性改变,副肿瘤综合征相关抗体阴性,因此小脑原发肿瘤可以排除,副肿瘤综合征缺乏证据。无明确家族史,无饮酒史,遗传代谢性因素可能性不大。患者有尿便障碍和性功能障碍,查体发现直立性低血压,肛门括约肌肌电图提示神经元性损害,变性病首先考虑,特别是多系统萎缩。
(三)点评分析
如同其他神经系统症状的诊断一样,共济失调的诊断需根据患者的临床症状及体格检查,进行定位诊断,明确是感觉性的、前庭性的或大脑性的,亦或者是小脑性的,之后再根据患者的病史,结合相应的辅助检查才能最终明确诊断。
(黄惠敏、李雯)
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